|
Kaşe/ İmza
1. HEDEFE YÖNELİK KLİNİK EKZOM GEN PANELİ TEKNİKŞARTNAMESİ
Uygulanan testlerin tamamıpanelde mevcut gen bölgelerinin genom’dan pulldown ile yoğunlaştırılması sonucupaired-end sekanslama yöntemi ile sekanslanmalıdır.
Panelde mevcut genlerin tümekzonları sekanslanabilmelidir.
Paneldeki genlerin tümekzonları sekanslanırken amplikon sekansı kullanılmamalıdır. Ekzonlar pulldowniçin dizayn edilmis işaretli probelarla genomdan yoğunlaştırılarakçekilmelidir.
Çalışma için 50 ng DNAmiktarı yeterli olmalıdır.
Sekanslama sonrası eldeedilen veriler Q30 skoru değeri üzerinde olmalıdır.
Örneklerden sekanskütüphanesi oluşturulurken mekanik parçalama, fragmentlerin seçimi, fragmentortalama uzunluğunun okunması, yüklenecek DNA kütüphanesinin miktarınınbelirlenmesi için kantifikasyon yapılması gibi araştırma amaçlı kullanımayönelik işlemlerin hiçbirisinin yapılmasına gerek olmaksızın sekans kütüphanesihazırlanmalıdır.
DNA’nin ekstrakte edilerekelde edilmesini takiben ilgili gen panelindeki ekzonların yoğunlaştırılması,sekans kütüphanesinin hazırlanması ve sekanslama süresi de dahil olmak üzere 3günden fazla olmamalıdır.
Klinik ekzom paneli fenotipile ilişkili, klinik olarak bilinen 4813 farklı gendeki bütün ekzonların tamamısekanslanmalıdır. Toplamda 62.000 ekonu ,12 MB'lık bölgeyi 125000 prob ile sekanslamalıdır.
Panel içerisinde hastaörneklerinin işaretlenmesi için gerekli indeks primerleri verilmelidir.
Kütüphane 1-3 farklı hastaiçin seçimli olarak hazırlanabilmelidir.
Sekanslama 2x150 bpuzunluğunda ve sentezlerken sekanslama prensibi ile yapılmalıdır.
2. YENİ NESİL SEKANS ORTA ÇIKTI REAKTİF KİTİ TENKİK ŞARTNAMESİ
Kit içerisinde; sekans işlemiiçin gerekli olan tek kullanımlık akış hücresi, kümeleme ve sıralamareaktifleri içeren reaktif kartuşu, tamponlar ve yıkama çözeltileri içerentampon kartuşu ve hibridizasyon tamponu içermelidir.
Akış hücresi, reaktif kartuşuve tampon kartuşunda doğru sarf malzemesi takibi için RFID (Radyo frekansı iletanımlama) özelliği bulunmalıdır.
2 x150 okuma sayısında sekanslamayaparak 39 Gb veri vermelidir.
Veri kalitesinin %75 denfazlası Q30 kalite skorlamasının üzerinde olmalıdır
Hazırlanmış sekanskütüphanesinin cihaza yüklenmesi kit içerisinden çıkan reaktif kartuşüzerindeki tek bir kuyu aracılığı ile gerçekleşmelidir.
Reaktif kitinin tamamlanması26 saatte tamamlanmalıdır.
Tek yönlü 130 milyon çiftyönlü 260 milyon okuma yapmalıdır.
3.YENİ NESİL SEKANS KÜÇÜK ÇIKTI REAKTİF KİTİ TEKNİKŞARTNAMESİ
Kit içerisinde; sekans işlemiiçin gerekli olan tek kullanımlık akış hücresi, kümeleme ve sıralamareaktifleri içeren reaktif kartuşu, yıkama çözeltileri içeren PR2 şişesiiçermelidir.
Akış hücresi, reaktif kartuşuve PR2 şişesinde doğru sarf malzemesi takibi için RFID (Radyo frekansı iletanımlama) özelliği bulunmalıdır.
Sekanslama işleminde 325 döngüyekadar reaktif sağlamalıdır.
2 x150 okuma sayısında sekanslamayaparak 4.5 Gb veri vermelidir.
Veri kalitesinin %75 denfazlası Q30 kalite skorlamasının üzerinde olmalıdır.
Hazırlanmış sekanskütüphanesinin cihaza yüklenmesi kit içerisinden çıkan reaktif kartuşüzerindeki tek bir kuyu aracılığı ile gerçekleşmelidir.
Reaktif kitinin tamamlanması24 saatte tamamlanmalıdır.
Tek yönlü 15 milyon çiftyönlü 30 milyon okuma yapmalıdır.
|
Yeni Sürümde İncele 
